时间: 2024-03-29 22:32:23 | 作者: 建筑桥梁照明
这一个个名字，是一个个希望，是中国孩子的希望，是中国父母的希望，更是中国未来的希望。
8月1日，华大集团正式向外界宣布，截至2018年5月31日，华大基因已为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测。感谢孕妈妈多年的信赖！从零到一，从百到千，从万到百万，华大基因始终坚守“基因科技造福人类”的价值观。下面这张珍贵的图片，更是见证了华大基因勇于创新，从科研起家，走上科技服务、医学服务、人人服务之路，用实际行动回馈全球家庭。
2016年3月21日，世界唐氏综合征日，也正是这一天，华大基因成为全世界首个无创产前基因检测 (NIPT) 用户数突破100万的机构。这一天，“无创产前基因检测技术探讨研究及临床应用”专家研讨会在深圳举行，34名全国顶级妇产科专家、近百个无创产前基因检测用户家庭来到现场，围绕国内出生缺陷现状、无创产前基因检测技术对于预防出生缺陷的优势和局限性以及未来检验测试范围扩展、遗传病的基因治疗、NIPT的临床应用思考、相关国家政策等主题展开交流和讨论。
华大基因无创产前基因检测破百万让在场的专家感受到了前所未有的振奋与动力，他们都表示希望此项检测技术能造福更多的家庭。因此，为了给中国出生缺陷防控工作聚集更多力量，许中国孩子与父母一个更明亮的未来，华大与来自全国各地的专家学者、临床医生等吹响了这场防控出生缺陷战役的集结号，宣告成立“中国出生缺陷防控精准医学联盟”，旨在共同促进生育健康领域的科学技术探讨研究，培养跨学科新型医学人才，推动新技术临床转化与应用，形成国际领先的科研成果，实现以精准防控降低出生缺陷，为全方面提高我国人口素质贡献重要力量。
根据《中国出生缺陷防治报告》发布多个方面数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床显而易见的出生缺陷约有25万例。可见，防控出生缺陷已成为了一个不容忽视亟需解决的重大社会问题。
近年来，生命科学的快速的提升为我国的出生缺陷防控事业起到了重要的推动作用。一路走来,华大与政府、医院、行业机构等多方共同合作，通过召开学术会议、参与制定学术规范行业标准、大众科普等方式不遗余力地推动行业发展，积极造福社会。
2017年3月21日，来自全球的专家学者以“群策群力 控制出生缺陷”为题全方位地探讨了未来全球生育健康发展面临的机遇与挑战。
2017年10月28日，现场200余位临床专家、第三方临床基因检验测试的机构代表等，与2.7万人次海内外网友，一同探讨临床基因检测遇到的标准和规范的问题，旨在建立一个长效的机制，使基因检测行业规范、健康、持续地发展，在临床应用上更好地服务于大众。
2018年1月，《中华医学遗传学杂志》2018年第1期首篇刊出，由华大基因联合多位遗传学专家、临床专家、第三方检验测试的机构代表（共计50人）深入探讨完成的“临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨”一文。这是国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识。本次共识的公开发表有利于促进临床基因检测报告的规范化，进而更有效地解决临床实际问题、提高疾病的诊断效率、减少医患矛盾、促进行业的良性发展。
中国食品药品检定研究院联合深圳华大生命科学研究院(原“深圳华大基因研究院”)完成了国内外首个 “高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体 (T21、T18和T13) 国家参考品”(批号：36)2014年5月正式对外发布，并于2015年发布第二批次(批号：36)；以及国内外首个“胚胎植入前染色体非整倍体国家参考品”，2016年9月正式对外发布；2017年11月，耳聋基因突变检测国家参考品(编号360013)、地中海贫血核酸检测国家参考品(编号360014)发布。
2012年，深圳市市场监督管理局发布由华大联合深圳市标准技术研究院共同起草的深圳市区域标准《SZDB/Z 53-2012 孕妇外周血基因检测胎儿“21-三体综合症”标准》，2015年，发布区域标准《SZDB/Z 122-2015 新生儿听力与遗传性耳聋基因联合筛查标准》；2017年，国家质量监督检验检疫总局发布由华大联合广东省标准化研究院共同起草的两项国家标准《GB/T 35537-2017高通量基因测序结果评价要求》和《GB/T 34798-2017 核酸数据库序列格式规范》。
2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局经审查，批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体 (T21、T18、T13) 检测试剂盒 (联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体 (T21、T18、T13) 检测试剂盒 (半导体测序法) 医疗器械注册。
为了保持科研与技术的领先性，华大开拓进取，持之以恒地对技术进行研发优化，并进行一系列的前沿科研探索，力求找到更具突破性的科学发现并实现应用转化，造福更多人。
2011年至2018年6月，华大基因累计发表无创产前基因检测相关科研论文45篇 (其中SCI论文41篇)，内容涉及方法学，临床验证，临床案例，无创双胎，无创单基因病&全基因组等。
此外，目前华大已经开展母婴健康领域一系列研究，旨在通过多组学技术探讨研究从怀孕到分娩直至儿童发育早期的多个重大关键疾病的遗传机制和发生发展规律，探索适宜于大人群筛查和早期早诊断的方法和临床路径。研究方向包括不孕不育人群多维度研究、妊娠期孕妇健康研究、宫内胎儿发育影像学与基因组学研究、早产机制和早产儿的长期健康监测研究、5岁以内儿童早发性遗传病与儿童肿瘤研究、儿童早期认知与脑发育研究等。
同时，自成立之日起，华大就格外的重视质量管理，将“大质量”的理念贯穿在管理、研发、生产、服务的全过程，坚持“引领行业需先引领质量”，以“一丝不苟，精益求精”的原则提供“精准、高效、可靠”的科研和临床应用服务，实际做到科技惠民。
华大基因通过了质量 (ISO 9001)、环境 (ISO 14001)、职业健康安全 (OHSAS 18001) 和信息安全 (ISO 27001) 四个管理体系认证，和ISO 13485医疗器械质量管理体系认证、CE认证以及ISO 17025检测实验室认可、ISO 15189医学实验室认可，美国CLIA认证和CAP美国病理学家协会认可等多项专业实验室认证认可。此外华大基因的实验室信息管理系统还通过了按照美国FDA 21 CFR PART 11法规进行的第三方验证。
为了更好地防控出生缺陷，华大依托自主研发的国产化仪器设施，提供多项低成本、高质量的服务。同时，在国家相关部委及省市政府的全力支持下，将创新基因检测技术与国情优势紧密结合，从技术已成熟的一种或几种基因及相关检测开始：如无创产前基因检测、地中海贫血基因检测、新生儿耳聋基因检测、新生儿48种遗传代谢病检测、新生儿DNA档案、安全用药基因检测。藉此，华大探索出一种全新的“低成本、大人群、全覆盖”的民生服务模式，取得了很好的民生效果。
截止到2018年5月31日，华大基因为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测，约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防的方法。以深圳为例，无创产前基因检测作为一线筛查的应用使得深圳唐氏综合征的防控取得了长足性的进展。根据深圳市妇幼保健院监测的数据，随着全面二孩政策的放开，高龄产妇的增加，2011-2017年深圳唐氏综合征总发生率上升明显，由2011年的4.70/万上升为2017年的11.64/万，但在全市各级医疗部门的共同努力下，经过有效干预，2011-2017年全市唐氏儿的活产率下降很明显，从2011年的2.36/万下降到2017年的0.84/万，取得了显著的社会效益。
BT (生物科学技术) 和IT (信息科技) 的进一步深层次地融合，将我们带入了一个解读生命密码、认识疾病本源、重新定义健康的新纪元。这是一个伟大的时代，因为她带领人类真正从“物质时代”跨入“生命时代”。如今，生命经济已成为全世界经济稳步的增长的新引擎。基因是生老病死的决定性因素，也是一切生命科技与产业的基石。多年来，华大坚持科研、产业、民生联动的全新发展模式，一边大幅度推进生命科学领域的基础科研，孕育和产生了大量世界级的重大科学成果，一边将高科技成果快速普惠民生。
相信在各地政府、社会各界的共同合作与推动下，随着新技术的逐步发展与普及，终将有一天可以把中国的出生缺陷率先降到全球最低。真正地通过全新的服务人民的全覆盖、全贯穿模式，用全球最高质量、最优价格将基因科技惠及到每个中国百姓，真正的完成“基因科技造福人类”。返回搜狐，查看更加多
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这一个个名字，是一个个希望，是中国孩子的希望，是中国父母的希望，更是中国未来的希望。
8月1日，华大集团正式向外界宣布，截至2018年5月31日，华大基因已为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测。感谢孕妈妈多年的信赖！从零到一，从百到千，从万到百万，华大基因始终坚守“基因科技造福人类”的价值观。下面这张珍贵的图片，更是见证了华大基因勇于创新，从科研起家，走上科技服务、医学服务、人人服务之路，用实际行动回馈全球家庭。
2016年3月21日，世界唐氏综合征日，也正是这一天，华大基因成为全世界首个无创产前基因检测 (NIPT) 用户数突破100万的机构。这一天，“无创产前基因检测技术探讨研究及临床应用”专家研讨会在深圳举行，34名全国顶级妇产科专家、近百个无创产前基因检测用户家庭来到现场，围绕国内出生缺陷现状、无创产前基因检测技术对于预防出生缺陷的优势和局限性以及未来检验测试范围扩展、遗传病的基因治疗、NIPT的临床应用思考、相关国家政策等主题展开交流和讨论。
华大基因无创产前基因检测破百万让在场的专家感受到了前所未有的振奋与动力，他们都表示希望此项检测技术能造福更多的家庭。因此，为了给中国出生缺陷防控工作聚集更多力量，许中国孩子与父母一个更明亮的未来，华大与来自全国各地的专家学者、临床医生等吹响了这场防控出生缺陷战役的集结号，宣告成立“中国出生缺陷防控精准医学联盟”，旨在共同促进生育健康领域的科学技术探讨研究，培养跨学科新型医学人才，推动新技术临床转化与应用，形成国际领先的科研成果，实现以精准防控降低出生缺陷，为全方面提高我国人口素质贡献重要力量。
根据《中国出生缺陷防治报告》发布多个方面数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床显而易见的出生缺陷约有25万例。可见，防控出生缺陷已成为了一个不容忽视亟需解决的重大社会问题。
近年来，生命科学的快速的提升为我国的出生缺陷防控事业起到了重要的推动作用。一路走来,华大与政府、医院、行业机构等多方共同合作，通过召开学术会议、参与制定学术规范行业标准、大众科普等方式不遗余力地推动行业发展，积极造福社会。
2017年3月21日，来自全球的专家学者以“群策群力 控制出生缺陷”为题全方位地探讨了未来全球生育健康发展面临的机遇与挑战。
2017年10月28日，现场200余位临床专家、第三方临床基因检验测试的机构代表等，与2.7万人次海内外网友，一同探讨临床基因检测遇到的标准和规范的问题，旨在建立一个长效的机制，使基因检测行业规范、健康、持续地发展，在临床应用上更好地服务于大众。
2018年1月，《中华医学遗传学杂志》2018年第1期首篇刊出，由华大基因联合多位遗传学专家、临床专家、第三方检验测试的机构代表（共计50人）深入探讨完成的“临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨”一文。这是国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识。本次共识的公开发表有利于促进临床基因检测报告的规范化，进而更有效地解决临床实际问题、提高疾病的诊断效率、减少医患矛盾、促进行业的良性发展。
中国食品药品检定研究院联合深圳华大生命科学研究院(原“深圳华大基因研究院”)完成了国内外首个 “高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体 (T21、T18和T13) 国家参考品”(批号：36)2014年5月正式对外发布，并于2015年发布第二批次(批号：36)；以及国内外首个“胚胎植入前染色体非整倍体国家参考品”，2016年9月正式对外发布；2017年11月，耳聋基因突变检测国家参考品(编号360013)、地中海贫血核酸检测国家参考品(编号360014)发布。
2012年，深圳市市场监督管理局发布由华大联合深圳市标准技术研究院共同起草的深圳市区域标准《SZDB/Z 53-2012 孕妇外周血基因检测胎儿“21-三体综合症”标准》，2015年，发布区域标准《SZDB/Z 122-2015 新生儿听力与遗传性耳聋基因联合筛查标准》；2017年，国家质量监督检验检疫总局发布由华大联合广东省标准化研究院共同起草的两项国家标准《GB/T 35537-2017高通量基因测序结果评价要求》和《GB/T 34798-2017 核酸数据库序列格式规范》。
2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局经审查，批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体 (T21、T18、T13) 检测试剂盒 (联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体 (T21、T18、T13) 检测试剂盒 (半导体测序法) 医疗器械注册。
为了保持科研与技术的领先性，华大开拓进取，持之以恒地对技术进行研发优化，并进行一系列的前沿科研探索，力求找到更具突破性的科学发现并实现应用转化，造福更多人。
2011年至2018年6月，华大基因累计发表无创产前基因检测相关科研论文45篇 (其中SCI论文41篇)，内容涉及方法学，临床验证，临床案例，无创双胎，无创单基因病&全基因组等。
此外，目前华大已经开展母婴健康领域一系列研究，旨在通过多组学技术探讨研究从怀孕到分娩直至儿童发育早期的多个重大关键疾病的遗传机制和发生发展规律，探索适宜于大人群筛查和早期早诊断的方法和临床路径。研究方向包括不孕不育人群多维度研究、妊娠期孕妇健康研究、宫内胎儿发育影像学与基因组学研究、早产机制和早产儿的长期健康监测研究、5岁以内儿童早发性遗传病与儿童肿瘤研究、儿童早期认知与脑发育研究等。
同时，自成立之日起，华大就格外的重视质量管理，将“大质量”的理念贯穿在管理、研发、生产、服务的全过程，坚持“引领行业需先引领质量”，以“一丝不苟，精益求精”的原则提供“精准、高效、可靠”的科研和临床应用服务，实际做到科技惠民。
华大基因通过了质量 (ISO 9001)、环境 (ISO 14001)、职业健康安全 (OHSAS 18001) 和信息安全 (ISO 27001) 四个管理体系认证，和ISO 13485医疗器械质量管理体系认证、CE认证以及ISO 17025检测实验室认可、ISO 15189医学实验室认可，美国CLIA认证和CAP美国病理学家协会认可等多项专业实验室认证认可。此外华大基因的实验室信息管理系统还通过了按照美国FDA 21 CFR PART 11法规进行的第三方验证。
为了更好地防控出生缺陷，华大依托自主研发的国产化仪器设施，提供多项低成本、高质量的服务。同时，在国家相关部委及省市政府的全力支持下，将创新基因检测技术与国情优势紧密结合，从技术已成熟的一种或几种基因及相关检测开始：如无创产前基因检测、地中海贫血基因检测、新生儿耳聋基因检测、新生儿48种遗传代谢病检测、新生儿DNA档案、安全用药基因检测。藉此，华大探索出一种全新的“低成本、大人群、全覆盖”的民生服务模式，取得了很好的民生效果。
截止到2018年5月31日，华大基因为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测，约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防的方法。以深圳为例，无创产前基因检测作为一线筛查的应用使得深圳唐氏综合征的防控取得了长足性的进展。根据深圳市妇幼保健院监测的数据，随着全面二孩政策的放开，高龄产妇的增加，2011-2017年深圳唐氏综合征总发生率上升明显，由2011年的4.70/万上升为2017年的11.64/万，但在全市各级医疗部门的共同努力下，经过有效干预，2011-2017年全市唐氏儿的活产率下降很明显，从2011年的2.36/万下降到2017年的0.84/万，取得了显著的社会效益。
BT (生物科学技术) 和IT (信息科技) 的进一步深层次地融合，将我们带入了一个解读生命密码、认识疾病本源、重新定义健康的新纪元。这是一个伟大的时代，因为她带领人类真正从“物质时代”跨入“生命时代”。如今，生命经济已成为全世界经济稳步的增长的新引擎。基因是生老病死的决定性因素，也是一切生命科技与产业的基石。多年来，华大坚持科研、产业、民生联动的全新发展模式，一边大幅度推进生命科学领域的基础科研，孕育和产生了大量世界级的重大科学成果，一边将高科技成果快速普惠民生。
相信在各地政府、社会各界的共同合作与推动下，随着新技术的逐步发展与普及，终将有一天可以把中国的出生缺陷率先降到全球最低。真正地通过全新的服务人民的全覆盖、全贯穿模式，用全球最高质量、最优价格将基因科技惠及到每个中国百姓，真正的完成“基因科技造福人类”。返回搜狐，查看更加多
